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疾病百科风湿免疫科Austin型幼儿脑硫脂病

Austin型幼儿脑硫脂病

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。

专科分类:风湿免疫科
传染方式:无传染性
治疗周期:2-3个月
易感人群:无特定人群
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——20000元)
常见症状:
并发疾病:眼球震颤,视神经萎缩,共济失调
常用检查:
常用药品:盐酸金刚烷胺片,盐酸苯海索片
温馨提示:婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的早期治疗

(一)发病原因遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主... 【详情】

Austin型幼儿脑硫脂病日常预防提高人口素质,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生... 【详情】

本病可并发眼球震颤,小脑病变体征,抽风,视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。 【详情】

从9个月到2岁开始出现临床症状,最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫,病变... 【详情】

尿中硫酸乙酰肝素增多,在周围血液中白细胞有异染性包涵体,脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素... 【详情】

本病根据临床症状,主要为神经系统的临床表现,以及实验室检查所见,可获得诊断。在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。 【详情】

治疗概述 就诊科室:内科 风湿免疫科 治疗方式:药物治疗 康复治疗 ... 【详情】

Austin型幼儿脑硫脂病日常日常护理必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生 【详情】

Austin型幼儿脑硫脂病食疗保健Austin型幼儿脑硫脂病食疗方:虾皮蛋羹配料虾皮20克,鸡蛋1个。制法虾皮,择去杂质,冲洗一下;鸡蛋,磕入碗内,搅... 【详情】

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