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疾病百科小儿内科氨基酸代谢病

氨基酸代谢病

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状,像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征,除个别情况,氨基酸均为常染色体隐性遗传,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。

专科分类:小儿内科
传染方式:无传染性
治疗周期:终身间歇性治疗
易感人群:好发于儿童时期
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)
常见症状:半年或1岁以后...,复视,腹水,肝功能衰竭,共济失调
并发疾病:肝硬化,共济失调
常用检查:脯氨酸,精氨酸,赖氨酸,血清酪氨酸,脑电图检查,便常规
常用药品:胸腺肽肠溶片,脾氨肽口服冻干粉
温馨提示:避免近亲结婚,推行遗传咨询

(一)发病原因除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。(二)发病机制... 【详情】

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 【详情】

氨基酸代谢病种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现各不相同,具体详情可参见各病临床表现,在此不赘述。 【详情】

目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加,氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍,当神经... 【详情】

血尿便常规,肝功能,血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高,尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。2... 【详情】

诊断主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断,基因检测具有确诊和鉴别意义。鉴别诊断需与其他病因如脂类沉积病,围生期疾病,神经... 【详情】

治疗概述 就诊科室:儿科 小儿内科 治疗方式:药物治疗 支持性治疗 ... 【详情】

注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。 【详情】

含叶酸的食物很多,但由天然的叶酸极不稳定,易受阳光、加热的影响而发生氧化,长时间烹调可被破坏,所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。故对绿色的蔬菜不... 【详情】

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